Emilie et la délétion 22q13

Vendredi 12 décembre

Nous voilà au rdv annuel chez le Neurologue pour Emilie. Chaque fois cela est une épreuve difficile pour Emilie, elle ne supporte plus de voir des Médecins, elle n'aime plus se faire examiner, il faut dire que ses premières années de vie ont été difficiles...

Nous avons abordé le sujet de placement en IME pour Emilie, mais il se trouve que celle-ci n'a pas de place en externat, par contre en internat oui. Je ne supporte pas le mot "internat", cela me fait mal de me dire qu'un jour nous serons confrontés à ce problème, se séparer de notre fille en semaine. Je ne suis pas prête pour le moment à faire ce pas, alors que mon mari oui. Le neurologue me dit pourtant qu'Emilie pourrait aller en internat en coupant le mercredi à la maison. J'ai mal quand j'entend cela, je ne vais pas supporter de me séparer de ma fille, même si je sais que cela ferait du bien à toutes la famille, nous pourrions avoir une vie normale avec nos autres filles. Le neurologue a essayé de m'expliquer les pouvoirs bénéfiques de l'internat pour la famille et pour Emilie qui serait moins fatiguée de rester là bas, car les trajets effectivement vont être longs, il va falloir qu'elle se lève tôt le matin et elle va rentrer tard le soir, l'épuisement au quotidien. Alors vaut-il mieux avoir une petite Emilie épuisée par ses trajets et ne profiter d'elle qu'une heure le soir, ou une petite Emilie sur place en internat mais reposée ?

Bref, il y a un vrai deuil a faire avec notre fille si celle-ci va en internat... J'aime beaucoup le Neurologue d'Emilie, car tout en nous expliquant cela, il comprends le déchirement des parents. Un Médecin humain.

Je souffre beaucoup de cette décision. Il faut savoir que je n'ai jamais jugée les parents qui placent leurs enfants handicapés en internat, car s'il le font c'est avec une réelle souffrance j'en suis sûre. Vous ne pouvez pas imaginer la souffrance d'une maman d'avoir un enfant différent et alors quand il faut se "séparer" de celui-ci en semaine !!!

Voilà, aujourd'hui j'ai terminé les derniers achats de Noël. Pour Emilie cela devient de plus en plus difficile au niveau du choix. De plus son anniversaire est juste 3 jours avant. Pour ses 6 ans nous lui achetons un lecteur DVD portable, cela permettra de lui mettre un dessin animé de Dora l'Exploratrice dans sa chambre les soirs où elle est trop existée. Car dans ces moments là, il est impossible de la calmer. Elle crie, elle se mord, et faits des mouvements sans arrêts avec ses bras. Ces soirées là je les redoutes de plus en plus et cela me mets dans un états de nerfs et de stress incroyable. Pour mon mari c'est la même chose, surtout après une dure journée de boulot, s'il n'arrive même pas a se détendre devant un film, c'est pas possible...

Bref, tout cela pour dire que les idées cadeaux pour la petite Emilie deviennent difficiles. Si quelqu'un a de bonnes idées, je suis preneuse. Merci.

Hier soir, j'étais a une réunion d'informations et d'échanges pour savoir quelles démarches et quelles aides pour créer une structure. Car, nous savons qu'il manque cruellement de structures pour accueillir nos enfants "différents".

Nous rencontrons le problème actuellement avec Emilie, nous ne trouvons pas de place en IME, elle est sur liste d'attente dans un IME qui lui conviendrait très bien. Mais aura-t-elle une place d'ici la rentrée 2010 ? C'est donc toutes ces difficultées qui me font réfléchir et penser qu'il faut que nous parents (puisque l'Etat de s'en préoccupe pas) prenions la décision de créer des IME ou autres.

C'était une réunion riche d'informations, et elle m'a appris que les démarches n'étaient pas faciles, mais qu'avec beaucoup d'acharnements et de volontées on pouvait y arriver.

Merci à l'Institut Jérôme Lejeune pour cette soirée magnifique et cet accueil toujours irréprochable.

La délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole. En raison de la difficulté du diagnostic et, souvent, des examens de laboratoire insuffisants, le syndrome est sous-diagnostiqué et son incidence réelle est inconnue. La maladie affecte aussi bien les garçons que les filles.  La perte de 22q13.3 peut provenir d'une délétion simple, d'une translocation, de la formation d'un chromosome en anneau ou d'anomalies structurelles du bras long du chromosome 22, en particulier de la région contenant le gène SHANK3. Le diagnostic du syndrome 22q13 doit être suspecté dans tous les cas d'hypotonie d'étiologie inconnue et chez les individus qui présentent une absence de langage. Bien que la délétion puisse parfois être détectée par analyse chromosomique de haute résolution, on recommande, pour confirmer le diagnostic, l'hybridation fluorescente in situ (FISH) ou l'hybridation génomique comparative sur microréseau d'ADN (HGC). Le diagnostic différentiel inclut les syndromes associés à une hypotonie, un retard de développement, un retard de la parole et/ou un comportement autistique.

Ma petite Emilie jolie. Je ne vais pas raconter en détails ton parcours, car depuis six ans nous vivons de grandes aventures avec toi (de bonnes et de mauvaises).

Tu es arrivée le  22 décembre 2002, à croire que le chiffre 2 est le tien, puisque tu as une maladie génétique rare, une délétion 22q13 ou également appelée aux USA le Syndrome Phelan MC Dermid.

Dès les premières semaines, les séjours à l'hôpital ont commencé, pas bien grave, bronchiolite, gastro, etc...Nous avons quand même découvert qu tu avais une oesophagite de Grade I, pour moi c'était évident, tes pleurs venaient de là. Mais c'est après que nous avons réellement vécus des étapes difficiles, tu étais un bébé si fragile, si petit, tu pleurais beaucoup, tu n'arrivais pas à prendre correctement tes biberons. J'étais très inquiète, je sentais bien que tu avais un problème, que tu n'étais pas comme les autres bébés, mais je ne voulais pas en parler. Tu es entrée en crèche à l'hôpital dans lequel je travaillais à l'âge de 9 mois. C'est là que tout c'est enchaînés, ton comportement était bien différent de ceux des autres enfants. Les examens ont débutés (test de la sueur, IRM, potentiel évoqué auditif, caryotype standard,etc...). Tous étaient normaux.

Tu as commencé des prises en charges avec différents intervenants (Kiné, Psychomot, etc...), sans aucuns résulats à mon goût. J'ai alors pris la décision d'arrêter de travailler et de m'occuper de toi. Tu as refait un caryotype mais beaucoup plus poussé, qui a permis de découvrir après 14 longs mois d'attente (septembre 2005) que tu avais une délétion du chromosome 22. Ton papa et moi-même avons fait le test et il s'avère que cela est accidentel.

Depuis, tu as des séances de kiné, des séances d'ortophonie et de psychomot. Grâce à ses trois personnes, Emilie évolue, même si les progrès semblent lents, même si elle ne parle pas, n'est pas propre, il y a quand même quelques chose de merveilleux et cela grâce une merveilleuse psychomotricienne, TU MARCHES (depuis début du mois de Mars 2008). Il faut quand même être à ces côtés car la marche est parfois instable, et surtout elle ne fait pas attention aux obstacles. Mais quel bonheur sur le visage d'Emilie quand elle marche...