Histoire de la maladie

La délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid est un syndrome de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard sévère en matière d'acquisition de la parole. En raison de la difficulté du diagnostic et, souvent, des examens de laboratoire insuffisants, le syndrome est sous-diagnostiqué et son incidence réelle est inconnue. La maladie affecte aussi bien les garçons que les filles.  La perte de 22q13.3 peut provenir d'une délétion simple, d'une translocation, de la formation d'un chromosome en anneau ou d'anomalies structurelles du bras long du chromosome 22, en particulier de la région contenant le gène SHANK3. Le diagnostic du syndrome 22q13 doit être suspecté dans tous les cas d'hypotonie d'étiologie inconnue et chez les individus qui présentent une absence de langage. Bien que la délétion puisse parfois être détectée par analyse chromosomique de haute résolution, on recommande, pour confirmer le diagnostic, l'hybridation fluorescente in situ (FISH) ou l'hybridation génomique comparative sur microréseau d'ADN (HGC). Le diagnostic différentiel inclut les syndromes associés à une hypotonie, un retard de développement, un retard de la parole et/ou un comportement autistique.

Comments

[napiso]

Je suis frappée par cette description de la maladie. J'ai trois enfants, dont deux qui ont été diagnostiqués autistes, mais qui ont également eu une hypotonie importante qu'on n'a jamais pu expliquer. Ma fille a marché à plus de deux ans, et mon fils à presque trois ans. Mon fils (6 ans) parle maintenant bien, quoiqu'il n'ait dit ses premiers mots qu'à 4 ans, mais ma fille (8 ans) a encore un peu de mal à s'exprimer.
Cependant, tous les tests génétiques qu'on a pu faire ont toujours été parfaitement normaux.